Las líneas de investigación del Grupo de Investigación en Endocrinología, Diabetes, Nutrición,Alteraciones Renales y Salud Infantil están enfocadas hacia la Salud y el Desarrollo, y se centran, por un lado, en la comprensión de la Fisiopatolgía de las Enfermedades Endocrino-Metabólicas, Autoinmunes y Renales de aparición en la infancia -en las que la Genética tiene una enorme influencia- junto con la investigación en Epidemiología Genómica en el desarrollo infantil y su implicación en patologías muy prevalentes de la infancia. Tomando la edad pediátrica como punto de partida y las últimas tecnologías de Genética y Genómica como eje transversal, la investigación del Grupo abarca desde la Epidemiología hasta la Biología Molecular y Celular, pasando por la Investigación Clínica clásica. Sobre este eje central se apoyan también la investigación de las enfermedades endocrino-metabólicas en la edad adulta, y la búsqueda de estrategias de mejora -incluyendo la utilización de herramientas genómicas- en el manejo de los pacientes que acuden a la Urgencia Pediátrica.
Las líneas de investigación del Grupo son de alto interés trasnacional en base a:
- Elevada prevalencia de algunas de las enfermedades a estudio y la alta morbimortalidad asociada
- Importante impacto económico de las enfermedades crónicas y de la atención en Urgencias
- Interés clínico y social de algunas enfermedades raras de origen genético
- Importancia de disponer de información real y local sobre el riesgo de patologías comunes
El objetivo principal del grupo es la comprensión de los mecanismos genómicos que subyacen a la aparición y evolución de este conjunto de patologías, con la vista puesta en la definición de nuevas estrategias de diagnóstico precoz, control, tratamiento y prevención de las mismas. En concreto:
- Identificación y caracterización funcional de factores genéticos implicados en la diabetes tipo 1 (DM1) y la celiaquía (CD) y análisis de la respuesta autoinmune asociada a estas patologías.
- Caracterización de los factores ambientales de riesgo/protección en DM1 y CD para promover estrategias de prevención eficaces.
- Búsqueda y caracterización funcional de nuevos genes implicados en la diferenciación y función del páncreas endocrino, mediante estudios de relación genotipo/fenotipo en DM monogénica.
- Estudios epidemiológicos, y de factores de morbimortalidad de DM, obesidad, y síndrome metabólico y riesgo cardiovascular. Mejora de las estrategias de control y prevención de complicaciones.
- Diseño y puesta en marcha de tecnologías de tratamiento de DM: Autocontrol y telemedicina, sensores y bombas de insulina.
- Estudio de factores implicados en el crecimiento, desarrollo y función del sistema endocrino (hipotálamo-hipófisis, tiroides y diferenciación sexual).
- Epidemiología y caracterización de los factores moleculares implicados en tumores hipofisarios, neoplasia endocrina múltiple (MEN) y tumores asociados.
- Caracterización de alteraciones del metabolismo calcio/fósforo y de la vitamina D.
- Análisis molecular de los trastornos del equilibrio hidrosalino y alteraciones del túbulo renal.
- Integración de infomación ambiental, de desarrollo infantil y datos (epi)genéticos asociados a enfermedades comunes de la infancia para desarrollar herramientas de diagnóstico y estratificación poblacional por riesgos.
- Mejora en el diagnóstico y manejo de patologías infecciosas y respiratorias en los servicios de Urgencias Pediátricas, así como de las lesiones no intencionadas como las aspiraciones de cuerpos extraños y las intoxicaciones agudas.
Life & Medical Sciences
- Advanced manufacturing
- Biosciences & Health
How to arrive
- Caracterización immunogenética de la respuesta autoinmune: DM1 y Celiaquía
- Trastornos moleculares en el desarrollo y función del páncreas endocrino
- Epidemiología y factores de riesgo en diabetes mellitus, obesidad y síndrome metabólico. Nuevas metodologías en su tratamiento y control
- Alteraciones moleculares del crecimiento y desarrollo
- Factores implicados en el metabolismo calcio/fósforo y en el equilibrio hidrosalino
- Papel de la Genómica y Epigenómica en el desarrollo infantil
- Urgencias pediátricas: diagnóstico y manejo de las patologías infecciosas y respiratorias y de las lesiones no intencionadas