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Coeliac Disease-Related Functional Studies

El objetivo de nuestro grupo es descifrar la compleja desregulación genética que predispone a la enfermedad celíaca, una enfermedad autoimmune que afecta al 2% de la población y que resulta un modelo de desorden humano eficaz debido a la disponibilidad, hasta la fecha, de biopsias de diagnóstico y seguimiento.Nuestro trabajo se ha centrado sobre todo en estudios de asociación, de expresión y de variación en número de copias de genes candidato, así como en la identificación de nuevos genes y rutas metabólicas implicadas en la patogénesis de la enfermedad celíaca. Para ello, hemos utilizado técnicas como Real Time PCR, secuenciación y pirosecuenciación de DNA, diferentes plataformas de expresión génica y genotipado y múltiples herramientas bioinformáticas para el análisis de rutas biológicas y la selección de genes y vías de señalización que confieran susceptibilidad a nuestra enfermedad diana. Recientemente, nuestro grupo identificó las rutas más significativamente desreguladas en la enfermedad celíaca activa por medio de un estudio de expresión de todo el genoma, señalando algunas vías de señalización que pudieran ser las responsables de la inflamación sostenida presente en el intestino celíaco.A día de hoy, nuestro grupo está trabajando en el análisis más a fondo de algunas de estas relevantes rutas metabólicas, evitando los clásicos estudios gen a gen e intentando obtener una fotografía más global de los diferentes procesos biológicos que se esconden detrás de la enfermedad. Por otro lado, estamos apostando por abrir nuevos frentes en el campo de la epigenética, mediante el estudio de la regulación génica por metilación y miRNAs, y en el campo del análisis funcional, ampliando nuestro espectro mediante ensayos en modelos celulares y estudios de proteínas.

Main Research Lines: 
Estudios funcionales y Biología de Sistemas en enfermedad celíaca.
Inmunogenética de Enfermedades Complejas autoinmunes (Diabetes tipo 1 y enfermedad celíaca).