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Genética-Genómica

Research Area: 
Life & Medical Sciences
Location: 

Hospital Universitario Cruces.
Plaza de Cruces 12, 48903.
Barakaldo, Bizkaia (País Vasco)

Contact: 

Dra. Ana Belén de la Hoz Rastrollo
Gustavo Perez de Nanclares
(0034) 94 600 6000 - Ext 7280
anabelen.hozdelarastrollo@osakidetza.net
gustavo.perezdenanclaresleal@osakidetza.net

Available for external users?: 
Yes
Access protocol: 

Please check website

Description: 

La Unidad de Genética-Genómica del Instituto BioCruces surge para dar Servicio no sólo a todas las aplicaciones ya existentes de la Genética (chequeo de genes, búsqueda de mutaciones en pacientes, comprobación de nuevos hallazgos, etc.), sino también -y de forma importante por pertenecer a un Instituto de Investigación-, pretende dar apoyo a la innovadora Investigación en Genómica y sus ciencias derivadas: Epigenética, Farmacogenética y todas sus correspondientes aplicaciones.

Services: 

Servicios generales

Extracción y purificación de ácidos nucleicos. Cuantificación y preparación de los mismos para posteriores estudios.
Amplificación mediante PCR de cualquier amplicón solicitado.
Búsqueda y determinación de mutaciones puntuales
Secuenciación Sanger de cualquier fragmento de DNA (Analizadores genéticos ABI3130 y ABI3130xl -Life Technologies-).
Mediante Next Generation Sequencing. Diseño de paneles para la captación de amplicones y su posterior secuenciación (Ion Torrent PGM-Life Tecnologies-)
Búsqueda y determinación de variaciones en el número de copias de un genoma.
Mediante Arrays de CGH (SureScan Microarrays Scanner).
FISH -Hibridación In Situ Fluorescente-.
PCR cuantitativa de DNA - Q-PCR-.
Estudios de expresión génica mediante
Microarrays de Expresión (SureScan Microarrays Scanner)
qRT-PCR. (7300 y 7900HT PCR Real Time System-Applied Biosystems-).
Co-localización de ácidos nucleicos y proteínas. Mediante la técnica FICTIO (FISH mas inmunohistoquímica)
Cáncer Hereditario

Neoplasia endocrina múltiple tipo 1
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2
Carcinoma medular de tiroides
Feocromocitoma / Paraganglioma RET
Adenoma hipofisario
Tumor de Wilms
Enfermedades de Impronta

Disomía uniparental 6
Metilación 6q
Duplicación 6q
Disomía uniparental 20
Metilación 20q13
Endocrinología

Diabetes monogénica e insulinorresistencia
Diabetes insípida central y nefrogénica
Diabetes mitocondrial
Disgenesia gonadal e Hipogonadismos
Pseudohermafroditismo
Otros trastornos de la diferenciación sexual
Hipoplasia adrenal congénita
Panhipopituitarismo
Corea benigna familiar
Resistencia a hormonas tiroideas
Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
Hipotiroidismo
Pseudohipoparatiroidismo
Displasia septo-óptica
Hipocalcemia hipercalciúrica
Síndrome poliglandular autoinmune tipo I
Síndrome de resistencia a glucocorticoides
Otros

Hiperferritinemia+cataratas
Sindrome Bartter tipo III
Síndrome Braquio-Oto-Renal